서울대학교 의과대학을 졸업하고 동대학원에서 의학박사 학위를 취득했다. 한국 소아과 전문의, 미국 의학유전학 전문의를 거쳐 현재 울산대학교 의과대학 소아과 교수 겸 서울중앙병원 의학유전학클리닉 및 검사실 소장으로 있다.